7 sự thật có lẽ bạn vẫn chưa biết về hội chứng Down

Có thể khá dễ dàng để nhận biết một người mắc Hội chứng Down (HCD) chỉ cần nhìn vào vẻ bề ngoài thể chất và tình trạng khuyết tật tinh thần của bệnh nhân. Tuy nhiên, bên cạnh những khía cạnh ấy, có rất nhiều điều thú vị mà bạn có thể vẫn chưa biết về chứng rối loạn di truyền này.

Bài đăng này được dành riêng để giúp bạn học hỏi và hiểu những sự thật đằng sau Hội chứng Down.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền trong đó một người được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, gây ra sự chậm trễ trong cách phát triển cơ thể và não bộ của em bé. Sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ trong gen của một người được gọi là tam nhiễm sắc thể, đó là lý do tại sao Hội chứng Down còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21.

Bạn có thể nhận thấy rằng những người bị HCD trông giống nhau, với các đặc điểm ngoại hình bao gồm sống mũi tẹt, mắt xếch lên trên, tai nhỏ, cổ ngắn, bàn tay và bàn chân nhỏ. Những trẻ mắc hội chứng Down có chỉ số IQ thấp đến thấp vừa phải và các em nói chậm hơn so với những đứa trẻ cùng độ tuổi.

Đáng buồn thay, HCD là tình trạng di truyền được Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ tài trợ ít nhất mặc dù đây là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Đó là lý do tại sao ít người được biết về nó.

7 sự thật có thể bạn vẫn chưa biết

Dưới đây là những sự thật ít được biết đến về Hội chứng Down đáng để tìm hiểu:

1. Trung bình một người mắc hội chứng Down có tuổi thọ là 60 năm.

Đây là một sự gia tăng đáng kể về tuổi thọ của bệnh nhân HCD, khoảng 25 năm vào những năm 1980.

Vào thời điểm đó, những người ở Hoa Kỳ mắc Hội chứng Down ngay từ khi còn nhỏ hoặc những năm thơ ấu của họ đã bị giam giữ trong các cơ sở nơi họ bị bỏ rơi và không được chăm sóc đúng cách. Điều này hoàn toàn trái ngược với các dịch vụ nhi khoa chuyên nghiệp mà bệnh nhân HCD trẻ tuổi nhận được ngày nay.

2. Nguyên nhân chính xác của việc thừa nhiễm sắc thể vẫn chưa được biết.

Hội chứng Down xảy ra khi một em bé được sinh ra với một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21 trùng lặp. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa có lời giải thích y khoa nào về nguyên nhân dẫn đến hội chứng này. Nghiên cứu chỉ có thể đưa ra dữ liệu về lỗi xảy ra khi tế bào trứng hoặc tinh trùng được hình thành chứ không thể thiết lập bất kỳ hoạt động hành vi nào từ cha mẹ hoặc bất kỳ yếu tố môi trường nào gây ra HCD.

3. Cứ 1.000–1.100 ca sinh nở thì có một trường hợp mắc Hội chứng Down trên toàn thế giới, khiến nó trở thành rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất.

Con số trên có nghĩa là hàng năm có khoảng 3.000 đến 5.000 trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Các ước tính cũng đặt số gia đình Hoa Kỳ bị ảnh hưởng bởi HCD lên tới khoảng 250.000. Ở Philippines, cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị DS. Mặc dù họ có thể không có chất lượng cuộc sống tối ưu, bệnh nhân Hội chứng Down và gia đình họ vẫn có thể thành công và hạnh phúc.

Trên thực tế, một nghiên cứu từ Trung tâm Vanderbilt Kennedy, một cơ sở nghiên cứu dành riêng cho việc cải thiện cuộc sống của những người gặp khó khăn về trí tuệ và phát triển, đã báo cáo rằng tỷ lệ ly hôn giữa các cặp vợ chồng chăm sóc con cái bị HCD thấp hơn so với những cặp vợ chồng có con nhỏ. đang chiến đấu với các bệnh nhi khoa khác hoặc những người không có bất kỳ khuyết tật nào.

4. Có ba loại Hội chứng Down: tam nhiễm sắc thể 21 (không phân li), chuyển vị và thể khảm.

• Trisomy 21: Điều này được đặc trưng bởi một quá trình gọi là không phân chia, trong đó hai bản sao của nhiễm sắc thể 21 không thể tách rời trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Kết quả là các tế bào hình thành sau khi trứng và tinh trùng hợp nhất có ba bản sao nhiễm sắc thể riêng biệt thay vì chỉ hai.
• Hội chứng Down chuyển vị: Điều này xảy ra khi thừa nhiễm sắc thể 21, được cho là một bản sao riêng biệt, được gắn vào hoặc chuyển vị trí sang một nhiễm sắc thể khác. Không có sự khác biệt rõ ràng về nhận thức hoặc y tế giữa những người có HCD chuyển vị và trisomy 21.
• Hội chứng Down thể khảm: Trong trường hợp này, một số tế bào của bệnh nhân có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, trong khi các tế bào khác có hai bản sao thông thường. Những người mắc hội chứng Dơn thể khảm có ít đặc điểm thường liên quan đến tình trạng này vì không phải tất cả các tế bào đều thừa nhiễm sắc thể 21.

5. Tuổi mẹ là yếu tố rủi ro duy nhất đối với Hội chứng Down.

Khả năng phụ nữ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi; tuy nhiên, vì phụ nữ trẻ có khả năng sinh sản cao hơn nên 80% trẻ em mắc chứng rối loạn di truyền này được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi.

6. Hội chứng Down mang tính chất di truyền hơn là tình trạng di truyền.

Cha mẹ có thể mang gen của Hội chứng Down chuyển vị nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của nó. Trên thực tế, chỉ một phần ba các trường hợp liên quan đến Hội chứng Down chuyển vị là do di truyền, trong khi cả thể ba nhiễm sắc thể 21 và thể khảm đều không được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.

7. Phụ nữ sinh con mắc Hội chứng Down có nguy cơ cao sinh con thứ hai mắc bệnh này.

Nếu người mẹ là người mang gen Hội chứng Down chuyển vị, thì có 10%–15% khả năng đứa con thứ hai mắc bệnh này. Nguy cơ thấp hơn ở mức 3% nếu đó là người cha mang gen.

Những lời khuyên thiết thực để giúp con bạn mắc hội chứng Down cư xử tốt

• Đặt kỳ vọng cao. Với sự quan tâm và chăm sóc y tế thích hợp, trẻ mắc hội chứng Down có thể có khả năng như các bạn cùng trang lứa. Khuyến khích họ phát triển khả năng của mình để họ có thể sống độc lập hoặc với sự trợ giúp có hướng dẫn.
• Tạo một thói quen hàng ngày. Trẻ nhỏ mắc Hội chứng Down hoạt động tốt hơn khi bạn đặt thời gian cố định để chúng thực hiện các công việc hàng ngày.
• Cho con bạn một số quyền kiểm soát. Cũng giống như những đứa trẻ khác, con bạn cần có khả năng tự giải quyết vấn đề hoặc đưa ra lựa chọn. Những gì bạn có thể làm là đề nghị giúp đỡ, đồng thời cho họ một chút thời gian để họ cảm thấy được trao quyền và tin tưởng.

Giáo dục bản thân về hội chứng Down

Nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down có thể khó khăn, nhưng khi được trang bị kiến thức phù hợp, người ta sẽ tìm thấy cảm giác thỏa mãn sâu sắc trong việc chăm sóc trẻ. Bác sĩ của đứa trẻ cũng có thể là một hệ thống hỗ trợ mạnh mẽ cho gia đình.

Với các lần khám bác sĩ thường xuyên, sẽ có sự hiểu biết sâu sắc hơn về nhu cầu của một đứa trẻ bị HCD. Chẩn đoán và can thiệp sớm có thể giúp đứa trẻ đối phó với tình trạng này một cách chắc chắn hơn.

 

Theo “Trung tâm Y tế Makati”