Bảo vệ sự sống Sự sống là quà tặng của Thiên Chúa ban
- Sàng lọc trước khi sinh là gì ?
Sàng lọc trước khi sinh là gì ? Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ quen thuộc đối với nhiều phụ nữ trong quá trình mang thai. Đây là phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.
Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm : siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT
Các kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc trước khi sinh có thể kể đến như: siêu âm, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, trong những trường hợp cần thiết có thể thực hiện thêm: xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng Laser, xét nghiệm Calci và sắt, …. Các kỹ thuật chẩn đoán: chọc ối, sinh thiết gai rau, ….
Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước khi sinh đều lại hiệu quả cao, lên đến 99% và không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Thế nhưng không thể phủ nhận vẫn có 1% các trường hợp xảy ra rủi ro như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối, … Những nhược điểm này chỉ tồn tại ở những phương pháp sàng lọc có xâm lấn như chọc ối. Vì vậy khi thực hiện bất kỳ dịch vụ nào, mẹ bầu nên tham khảo tư vấn của bác sĩ.
- Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh
Khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh thì mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:
+ Trao đổi với bác sĩ nếu có tiền sử bị bệnh: tim mạch, thận, tiểu đường, bệnh mạn tính, …;
+ Nếu gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh thì cũng nên trao đổi với bác sĩ;
+ Trước khi thực hiện các loại xét nghiệm như: Double test, Triple test, … thai phụ chỉ nên uống nước lọc, tránh uống nước có màu và sử dụng chất kích thích;
- Sàng lọc trước khi sinh nên được thực hiện vào tuần thai thứ mấy?
Sàng lọc trước khi sinh bao gồm khâu khám và thực hiện các loại xét nghiệm. Có thể được thực hiện vào nhiều tuần thai khác nhau, không phải tuân theo thời gian cố định.
Thông thường, thai nhi trong vòng 3 tháng đầu tiên khi hình thành và phát triển các bộ phận cơ thể có thể xuất hiện những dị tật. Vì vậy sàng lọc trước khi sinh áp dụng từ 3 tháng giữa thai kỳ là chủ yếu. Mẹ bầu có thể sàng lọc trước sinh đối với tuần thai như sau:
– Siêu âm:
Có 3 mốc siêu âm sàng lọc quan trọng:
+ Thai 11 – 13 tuần 6 ngày: số lượng thai, dự kiến sinh, đo khoảng sáng sau gáy giúp sàng lọc các nguy cơ về hội chứng Down, Khi độ mờ da gáy tăng có thể có nghĩa là nguy cơ hội chứng Down cao hơn. Bên cạnh đó siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, để phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…
+ Thai 18 – 22 tuần: giúp khảo sát các dị tật về tim, sứt môi, tứ chi, hệ xương…
+ Thai 30 – 32 tuần: giúp khảo sát các dị tật phát hiện muộn của thai như: tim mạch, não, bánh rau, nước ối …
– Xét nghiệm NIPT: Từ tuần 10 đã có thể thực hiện và cho phép phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau. Độ chính xác của xét nghiệm này lên tới 99% nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện. Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA bào thai trong máu của mẹ, qua đó kiểm tra xem bé có nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Mẹ có thể thực hiện test này sau 10 tuần mang thai. Hiện nay test này đã chứng minh được độ chính xác cao.
Các bác sĩ không khuyên dùng test này cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai có nguy cơ cao. Thử nghiệm cffDNA được sử dụng để tầm soát, chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu có những phát hiện bất thường trong xét nghiệm , thì bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm xâm lấn hơn bằng cách sử dụng các thủ tục như lấy mẫu gai nhau (CVS) hoặc chọc dò ối để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể.
Vì nghiên cứu cho thấy thử nghiệm mới này chính xác hơn so với test sàng lọc chuẩn, ngay cả ở phụ nữ trẻ, phụ nữ có nguy cơ thấp, có thể dẫn đến sử dụng rộng rãi hơn. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đề nghị nên có nhiều báo cáo hơn để đánh giá chính xác hơn.
Mặc dù tỷ lệ dương tính giả đã thấp hơn nhiều so với sàng lọc chuẩn, nhưng khi test cffDNA dương tính vẫn cần phải theo dõi và làm thêm các xét nghiệm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu gai rau. Và vì xét nghiệm hiện nay giới hạn trong việc sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down và một số rối loạn khác, thì vẫn cần các phương pháp sàng lọc tiền sản thông thường để phát hiện các khuyết tật khác. Nghiên cứu cho thấy một điểm hạn chế quan trọng của thử nghiệm: đôi khi không thể phát hiện hay quá ít DNA của bào thai trong máu của sản phụ.
Test cffDNA không phải là một test giúp đánh giá các khuyết tật ống thần kinh. Vì vậy, các chuyên gia khuyến nghị nên sàng lọc alpha-fetoprotein huyết thanh ở mẹ hoặc nhờ siêu âm để đánh giá rủi ro.
– Xét nghiệm Double test: là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ, để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
– Xét nghiệm Triple test: Được thực hiện từ khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Xét nghiệm này giúp sàng lọc 3 hội chứng: Down, Edward, dị tật ống thần kinh.
‘’Xét nghiệm không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật, ngược lại nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai nhi là hoàn toàn bình thường’’.
Các thử nghiệm xâm lấn khác
Nếu mẹ nhận được kết quả nghi ngờ cao trong cuộc kiểm tra, bác sĩ có thể sử dụng các thủ thuật hay xét nghiệm khác để chẩn đoán xác định.
- Chọc ối: Chẩn đoán chính xác các dị tật liên quan đến di truyền. Được thực hiện từ tuần 16 – 20. Dùng một chiếc kim mỏng màng ối, bác sĩ sẽ lấy một mẫu chất lỏng (nước ối) bao quanh em bé và kiểm tra xem có rối loạn di truyền hay dị tật bẩm sinh gì hay không. Thủ thuật này có thể gây ra một số rủi ro. Khoảng 1 trong số 300 đến 500 phụ nữ sẽ bị sẩy thai vì chọc ối. Sau bao lâu thì có kết quả chọc ối? Kết quả chọc ối sẽ có sau khoảng 2 -3 tuần do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy.
- Lấy mẫu gai rau: (CVS). Các bác sĩ lấy một miếng nhỏ của nhau bằng cách dùng một cây kim xuyên qua bụng hoặc âm đạo của mẹ. Họ kiểm tra mẫu cho hội chứng Down và các điều kiện di truyền khác. Chỉ có một số phụ nữ có nguy cơ cao sẽ cần thủ thuật này, tức là nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh cao. Thủ thuật này sẽ cho mẹ biết chắc chắn nếu có vấn đề, nhưng cũng có thể đi kèm với một nguy cơ sẩy thai tương tự như việc chọc ối.
Theo BS Nguyễn Quốc Bình – Nhóm BVSS Hà Nội
